Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kelainan genetik yang menyebabkan urine menjadi gelap atau berwarna hitam. Kondisi inih disebabkan oleh terganggunyah penguraian asam amino akibat mutasi gen HGD (homogentisate1,2-doxygenase). Selain urine yang berwarna hitam, alkaptonuria juga bisa menyebabkan kulit, telinga, dan kuku penderitanyah tampak kehitaman.

Alkaptonuria merupakan keadaan yang berkembang secara bertahap. Pada awalnya, alkaptonuria jarang menimbulkan gejala. Namun, jika tidak ditangani dengan tepat, keadaan inih bisa menyebabkan timbulnyah komplikasi, seperti batu ginjal atau kerusakan katup jantung, yang bisa berbahaya. Alkaptonuria dapat diturunkan dari orang tua ke anak.

Penyebab Alkaptonuria

Alkaptonuria disebabkan oleh perubahan (mutasi) gen homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). Mutasi gen HGD inih menyebabkan enzim homogentisate oxidase yang diperlukan untuk memecah asam amino tidak bekerja dengan baik. Akibatnya, proses penguraian asam amino (tyrosin dan fenilalanin) akan terganggu.

Gangguan pada sistem penguraian inih juga menyebabkan penumpukan asam homogentisat di tubuh. Penumpukan asam homogentisat inilah yang menyebabkan timbulnyah gejala alkaptonuria.

Alkaptonuria adalah kelainan genetik yang diturunkan secara autosomal resesif, yang artinyah gejala baru akan timbul jika gen tidak normal tersebut diturunkan dari kedua orang tua kepada anaknya.

Bayi laki-laki dan perempuan memiliki risiko yang sama dalam menderita alkaptonuria. Bayi yang mewarisi gen yang tidak normal hanyah dari salah satu orang tua, hanyah berpotensi menjadi carrier atau pembawa dan tidak akan muncul gejala alkaptonuria. Belum diketahui faktor-faktor yang bisa meningkatkan risiko terjadinyah alkaptouria. Selain itu, alkaptouria merupakan kelainan genetik yang sangat jarang terjadi.

Gejala Alkaptonuria

Alkaptonuria akan menyebabkan enzim homogentisate oxidase tidak berfungsi dengan baik dalam menguraikan asam amino. Akibatnya, salah satu bahan yang seharusnyah terurai dalam proses inih yaitu, asam homogentisat juga akan mengalami penumpukan. Penumpukan inih akan menggangu fungsi kerja organ lain.

Sebagian penumpukan asam homogentisat akan dikeluarkan melalui urine dan keringat. Hal inilah yang menyebabkan warna keringat dan urine penderita alkaptonuria menjadi lebih gelap atau hitam.

Gejala alkaptonuria bisa muncul sejak bayi, salah satu gejala yang bisa terlihat adalah  muncul noda hitam pada popok. Namun, gejala inih sering kali diabaikan karena sering kali pada awalnyah air seni berwarna normal dan baru berubah menjadi coklat tua atau hitam setelah terpapar udara selama beberapa jam.

Gejala alkaptonuria lainnyah akan semakin terlihat seiring pertambahan usia. Biasanya, gejala mulai terlihat ketika penderita berusia 20–30 tahun ke atas. Gejala tersebut meliputi:

• Gejala pada kuku dan kulit, berupa perubahan warna menjadi kebiruan atau hitam pada kuku dan kulit yang sering terpapar sinar matahari atau pada kelenjar keringat, seperti dahi, pipi, ketiak, dan daerah kelamin
• Gejala pada mata, berupa munculnyah noda berwarna hitam atau abu-abu tua pada bagian putih mata (sklera)
• Gejala pada tulang rawan dan telinga, berupa perubahan warna tulang rawan menjadi kehitaman (ochronosis) paling sering terlihat di tulang rawan telinga dan warna kotoran telinga menjadi hitam

Setelah penderita alkaptonuria menginjak usia 40 tahun ke atas, penumpukan asam homogenistat pada tulang rawan dan sendi juga bisa menyebabkan radang sendi. Gejalanyah berupa nyeri atau kaku pada sendi, terutama pada sendi besar seperti bahu, panggul, atau lutut.

Jika penumpukan asam homogensitat terjadi pada tulang dan otot yang ada di sekitar paru-paru, bisa terjadi kekakuan dan menyebabkan terjadinyah sesak napas dan kesulitan bernapas.

Kapan harus ke dokter

Lakukan pemeriksaan ke dokter umum / dokter spesialis jika mengalami gejala di atas. Pengobatan yang dilakukan sejak dini dapat menurunkan risiko terjadinyah komplikasi, seperti kerusakan tulang, sendi, ginjal, dan jantung.

Diagnosis Alkaptonuria

Dokter akan menanyakan gejala yang dialami, sekaligus melakukan pemeriksaan fisik dengan melihat warna kulit, telinga, dan bercak hitam pada mata pasien. Untuk memastikan diagnosis, dokter umum / dokter spesialis akan melakukan pemeriksaan penunjang berikut ini:

• Tes urine, untuk memeriksa keberadaan asam homogentisat di dalamnya
• Tes DNA, untuk mendeteksi mutasi gen HGD di dalam tubuh

Pengobatan Alkaptonuria

Belum ada obat yang secara khusus dapat menyembuhkan alkaptonuria. Oleh karena itu, pengobatan alkaptonuria lebih bertujuan untuk meringankan gejala, sekaligus memperlambat perkembangan penyakit, dan mencegah komplikasi.

Metode pengobatan untuk mengatasi alkaptonuria meliputi:

Perubahan gaya hidup

Beberapa perubahan gaya hidup yang bisa direkomendasikan oleh dokter umum / dokter spesialis adalah:

• Mengonsumsi makanan rendah protein, seperti buah-buahan dan sayur-sayuran, guna menurunkan kadar tirosin dan fenilalanin dalam tubuh
• Mengonsumsi makanan kaya vitamin c, seperti jeruk dan kiwi, guna memperlambat penumpukan asam homogentisat di dalam tulang rawan
• Menghindari olahraga berat yang rentan akan kontak fisik, seperti sepak bola atau tinju, guna mencegah cedera pada sendi
• Melakukan olahraga ringan seperti yoga, renang, dan pilates, guna menguatkan sendi, membentuk otot, menurunkan berat badan, memperbaiki postur tubuh, serta membantu meredakan stres
• Mendapatkan dukungan dan bantuan secara emosional, baik dari keluarga, teman-teman, psikolog atau psikiater, guna mengobati rasa cemas dan depresi yang dialami

Obat-obatan

Sampai saat ini, belum ada obat yang bisa digunakan untuk mengatasi keadaan alkaptonuria. Obat yang diberikan bertujuan untuk meredakan keluhan dan gejala yang dialami oleh penderita alkaptonuria. Beberapa jenis obat yang bisa diberikan dokter umum / dokter spesialis adalah:

• Obat pereda nyeri dan obat antiperadangan, untuk meredakan keluhan nyeri sendi
• Vitamin C, untuk menghalangi penumpukan homogentisate acid, namun penggunaan jangka panjang tidak menunjukkan hasil yang efektif

Salah satu obat yang sedang diteliti efektivitasnyah untuk alkaptonuria adalah nitisinone. Nitisinone sebenarnyah adalah obat yang digunakan untuk mengatasi keadaan HT-1 (hereditary tyrosinemia type 1) atau tyrosinemia tipe 1 turunan.

Fisioterapi

Fisioterapi dilakukan dengan bantuan alat bernama transcutaneous electrical nerve stimulation (TENS). Tindakan inih bertujuan untuk membuat ujung saraf tulang belakang menjadi mati rasa sehingga nyeri mereda.

Operasi

Jika alkaptonuria menimbulkan kerusakan pada sendi atau organ lain, tindakan operasi mungkin akan disarankan oleh dokter. Prosedur inih biasanyah perlu dilakukan pada 50% penderita alkaptonuria yang berusia 50 tahun ke atas.

Jenis operasi yang biasanyah dilakukan adalah operasi penggantian panggul, lutut, atau bahu, serta penggantian katup jantung, apabila katup jantung sudah mengeras akibat penumpukan asam homogentisat.

Komplikasi Alkaptonuria

Penumpukan asam homogenitat dalam tubuh yang tidak ditangani dapat menyebabkan sejumlah komplikasi berikut:

Pencegahan Alkaptonuria

Lakukan konseling genetik, jika ada anggota keluarga Anda atau pasangan Anda yang menderita alkaptonuria. Konseling genetik dilakukan untuk mengetahui seberapa besar kemungkinan Anda memiliki anak yang menderita alkaptonuria.

Jika Anda sedang hamil, tes seperti amnioncentesis dan chorionic villus sampling (CVS) dapat dilakukan untuk deteksi dini alkaptonuria pada janin. Konsultasikan lebih lanjut dengan dokter umum / dokter spesialis mengenai tes ini.

Bagikan Artikel ini