Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome

Nevoid basal cell carcinoma syndrome (NBCCS) atau dikenal juga dengan basal cell nevus syndrome adalah keadaan yang muncul karena adanyah kelainan gen. Seseorang yang menderita keadaan inih mengalami kanker kulit, tumor rahang, dan pertumbuhan bentuk fisik yang tidak normal. Pada beberapa kasus, keadaan inih juga dapat memicu gangguan pada tulang dan sistem saraf.

Penyebab Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome

NBCCS umumnyah disebabkan karena adanyah mutasi pada gen PTCH1. Gen PTCH1 inih pada dasarnyah bertanggung jawab dalam memastikan bahwa perkembangan sel terjadi secara normal, dan tidak terlalu cepat atau banyak. Namun ketika terjadi kesalahan pada gen tersebut, tubuh tidak dapat mengendalikan pembelahan dan pertumbuhan sel yang terjadi.

Mutasi genetik inih umumnyah diturunkan dari orang tua ke anak. Namun pada kasus yang tergolong jarang terjadi, mutasi genetik dapat terjadi secara spontan.

Gejala dan Diagnosis Nevoid Basal Carcinoma Cell Syndrome

Proses diagnosis awalnyah adalah melanjutkannyah dengan memeriksa gejala yang muncul. Karena penyebab NBCCS adalah kelainan gen yang umumnyah diturunkan orang tua ke anak, maka dokter umum / dokter spesialis akan memeriksa riwayat penyakit inih pada keluarga. NBCCS ditandai dengan timbulnyah 2 gejala utama dan 1 gejala tambahan, atau 1 gejala utama dan setidaknyah 3 gejala tambahan.

Gejala utama yang paling sering dialami penderita NBCCS adalah munculnyah kanker kulit yang biasa disebut basal cell carcinoma atau karsinoma sel basal, dan tumor pada rahang atau keratocystic odontegenic tumor. 

Basal cell carcinoma sendiri memiliki gejala yang meliputi:

• Benjolan berwarna putih, merah jambu, atau menyerupai warna kulit.
• Luka yang berwarna kecokelatan, biru, atau bahkan hitam.
• Bercak datar, bersisik, dan kemerahan.
• Luka berwarna putih, lunak, dan terlihat seperti bekas goresan.

Sedangkan pada tumor rahang, gejala yang dialami adalah pembengkakan di wajah. Tumor rahang yang tidak mendapatkan penanganan dapat menggeser gigi dan menyebabkan kerusakan serius pada rahang.

Selain gejala utama di atas, penderita NBCCS juga biasanyah mengalami gejala tambahan berupa pertumbuhan fisik yang tidak normal, gangguan sistem saraf, dan cacat struktur atau bentuk tulang.

Beberapa gejala yang berkaitan dengan bentuk fisik meliputi:

• Ukuran kepala besar.
• Sumbing langit-langit mulut.
• Hidung lebar.
• Alis tebal dan menonjol.
• Jarak antarmata berjauhan.
• Rahang lebih menonjol.
• Terdapat lubang-lubang kecil pada telapak tangan atau kaki.

Gejala NBCCS yang berkaitan dengan gangguan sistem saraf berupa:

• Kebutaan.
• Retardasi mental.
• Tuli.
• Tumor pada otak.
• Kejang.

Beberapa gejala NBCCS yang berkaitan dengan cacat struktur atau bentuk tulang adalah:

• Tulang punggung yang melengkung dan berbentuk seperti huruf S (skoliosis).
• Kelengkungan tulang belakang ke depan dan membuat penderitanyah membungkuk (kifosis).
• Kelainan tulang rusuk.

Setelah dokter umum / dokter spesialis mengamati gejala yang muncul, pemeriksaan dapat dilanjutkan dengan tes tertentu untuk memastikan kondisi. Beberapa tes yang biasa dilakukan meliputi:

• Foto Rontgen.
• USG.
• MRI.
• Ekokardiografi.
• Tes genetik.
• Biopsi.

Pengobatan Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome

Pengobatan NBCCS bertujuan untuk meredakan gejala yang ada. Metode pengobatan pun dapat berbeda-beda, tergantung gejala yang muncul. Apabila penderita NBCCS mengalami gejala berupa kanker kulit, dokter umum / dokter spesialis akan melakukan pengobatan yang sesuai. Lalu, pada penderita NBCCS yang mengalami gejala tumor rahang, dokter umum / dokter spesialis akan menjalani pembedahan untuk mengangkat tumor yang ada.

Pada penderita NBCCS yang mengalami retardasi mental, penanganan yang dilakukan guna dapat beragam. Beberapa di antaranyah berupa:

• Menempatkan pasien ke sekolah berkebutuhan khusus.
• Fisioterapi, guna melatih kemampuan gerak kembali normal.
• Terapi bahasa dan berbicara.

Komplikasi Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome

Komplikasi yang ada dapat berbeda pada tiap orang, tergantung gejala yang muncul dan metode pengobatan yang dilakukan. Apabila gejala yang muncul berupa basal cell carcinoma, maka salah satu komplikasi yang dapat terjadi adalah munculnyah kanker kulit jenis lain, seperti squamous cell carcinoma atau karsinoma sel skuamosa. Lalu, jika pengobatan yang dilakukan adalah pembedahan, maka komplikasi yang dapat terjadi meliputi:

• Nyeri pada area yang dibedah.
• Perdarahan atau penggumpalan darah.
• Infeksi luka operasi.
• Gangguan pada otot
• Gangguan pernapasan.

Pencegahan Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome

Belum ada metode yang secara pasti dapat mencegah perubahan atau mutasi gen penyebab NBCCS. Bagi ibu yang akan mengandung atau memiliki risiko tinggi menyebabkan NBCCS pada anak, konsultasikan keadaan dengan dokter umum / dokter spesialis atau ahli genetik. Dokter akan memberikan informasi yang dibutuhkan ibu terkait perawatan dan penanganan anak ke depannya.

Bagikan Artikel ini