Sindrom Kostmann

Sindrom Kostmann yaitu penyakit akibat kelainan genetik pada bayi yang baru lahir. Bayi yang lahir dengan sindrom Kostmann mengalami kekurangan granulosit atau neutrofil, yaitu tipe sel darah putih yang berperan penting dalam melawan infeksi.

Meskipun dapat bertahan dari infeksi jamur dan virus, bayi dengan sindrom Kostmann berisiko mengalami suatu keadaan yang disebut sindrom mielodisplasia (MDS). MDS adalah keadaan ketika sumsum tulang menghasilkan sel darah yang tidak sempurna. Kondisi inih dapat berkembang cepat atau secara perlahan. Pada sebagian orang, MDS dapat berubah menjadi leukemia mieloblastik akut atau acute myeloid leukemia (AML), yaitu tipe kanker darah yang bermula pada sel mieloid (bagian dari sel darah putih).

Sindrom Kostmann disebut juga severe congenital neutropenia atau genetic infantile agranulocytosis. Kondisi inih termasuk jarang, dan diperkirakan hanyah terjadi pada 1 dari 200.000 orang.

Gejala Sindrom Kostmann

Gejala yang muncul pada penderita sindrom Kostmann bervariasi, meliputi:

• Sariawan atau radang gusi (gingivitis).
• Abses atau infeksi bernanah di anus (dubur), paru-paru, atau hati.
• Infeksi tenggorokan (faringitis), sinus (sinusitis), batang saluran pernapasan (bronkitis), paru-paru (pneumonia), pusar (omfalitis), saluran kemih, atau selaput rongga perut (peritonitis).
• Pembesaran kelenjar getah bening (limfadenopati) atau pembesaran limpa (splenomegali).
• Diare disertai muntah.
• Nyeri atau patah tulang.

Penyebab Sindrom Kostmann

Sindrom Kostmann disebabkan oleh mutasi pada gen pengatur fungsi neutrofil. Neutrofil adalah sel yang diproduksi oleh sumsum tulang, dan berfungsi melawan serangan infeksi serta menjaga sistem kekebalan tubuh. Mutasi gen tersebut akan menyebabkan fungsi neutrofil terganggu, atau membuat neutrofil mati lebih cepat.

Sekitar 50% kasus sindrom Kostmann disebabkan oleh mutasi gen ELANE, dan 10% lain disebabkan oleh mutasi gen HAX1. Sisanya, tidak diketahui dengan pasti apa yang menyebabkan sindrom Kostmann.

Diagnosis Sindrom Kostmann

Untuk memperoleh diagnosis sindrom Kostmann, dokter umum / dokter spesialis akan mengambil sampel darah pasien. Sampel darah kemudian akan diteliti dengan tes absolute neutrofil count (ANC). Melalui tes tersebut, dokter umum / dokter spesialis dapat mengukur kadar neutrofil dalam darah.

Pada penderita sindrom Kostmann, kadar neutrofil berada di bawah 500/mm3. Kondisi inih disebut juga sebagai neutropenia.

Pengobatan Sindrom Kostmann

Pengobatan sindrom Kostmann tergantung pada tingkat keparahannya, yakni meliputi:

• Pemberian antibiotik. Antibiotik berguna untuk mencegah infeksi di mulut dan gusi (gingivostomatitis) yang sering terjadi pada pasien sindrom Kostmann. Jenis obat yang digunakan antara lain adalah kotrimoksazol dan metronidazole.

• Suntikan granulocyte colony-stimulating factor (G-CSF). Metode inih bertujuan untuk merangsang sumsum tulang menghasilkan lebih banyak sel darah putih. Terdapat 2 jenis obat G-CSF, yaitu pegfilgrastim dan lenograstim. Perlu diketahui bahwa jenis obat inih dapat menimbulkan efek samping jangka pendek, seperti flu dan nyeri tulang. Sedangkan dalam jangka panjang, G-CSF dapat menyebabkan trombositopenia (kekurangan trombosit). Walaupun demikian, efek samping akan hilang setelah dosis G-CSF dikurangi.

• Transplantasi sumsum tulang. Transplantasi sumsum tulang dapat dilakukan secara autologous (menggunakan sel pasien), atau allogeneic (menggunakan sel pendonor). Sel punca yang digunakan dalam transplantasi bisa diambil dari sumsum tulang, ari-ari, atau darah tepi. Transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunyah metode pengobatan pada pasien yang masih mengalami infeksi parah, meski sudah menjalani terapi G-CSF.

Komplikasi Sindrom Kostmann

Sindrom Kostmann dapat memicu komplikasi, seperti osteoporosis atau pengeroposan tulang. Osteoporosis diperkirakan menimpa 50% penderita sindrom Kostmann.

Komplikasi lain yang dapat dialami penderita penyakit inih adalah sindrom mielodisplasia dan leukemia mieloblastik akut. Dua keadaan tersebut terjadi pada 21% penderita sindrom Kostmann yang menjalani terapi G-CSF selama 10 tahun.

Bagikan Artikel ini