Ambiguous Genitalia

Amibigous genitalia atau kelamin ganda adalah keadaan saat bentuk alat genital atau kelamin tidak jelas, sehingga terlihat seperti memiliki kelamin ganda, yaitu perempuan dan laki-laki. Kondisi inih disebabkan oleh kelainan perkembangan organ kelamin saat bayi masih dalam kandungan.  

Ambiguous genitalia cukup jarang terjadi. Kondisi inih dapat disebabkan oleh gangguan hormonal selama masa kehamilan atau akibat kelainan kromosom. Kelamin ganda merupakan bagian dari keadaan sexual development disorder (DSD).

Umumnya, ambiguous genitalia tidak berbahaya. Namun, keadaan inih bisa menyebabkan penderitanyah mengalami gangguan psikis dan sosial saat dewasa. Meski begitu, jika penyebabnyah adalah kelainan pada kelenjar adrenal (hiperplasia adrenal kongenital), kelamin ganda perlu mendapatkan penanganan segera.

Penyebab Ambiguous Genitalia

Ambiguous genitalia disebabkan oleh gangguan perkembangan organ kelamin saat bayi masih dalam kandungan. Akibatnya, saat bayi lahir, jenis kelamin yang terbentuk menjadi tidak jelas. Perlu diketahui bahwa jenis kelamin bayi ditentukan oleh gabungan kromosom sel sperma ayah dan sel telur ibu saat pembuahan.

Misalnya, jika saat masa pembuahan janin menerima satu kromosom X dari ayah dan satu kromosom X dari ibu, maka janin akan memiliki dua kromosom XX dan berjenis kelamin perempuan. Jika janin menerima satu kromosom X dari ibu dan satu kromosom Y dari ayah, maka janin akan memiliki kromosom XY dan berjenis kelamin laki-laki.

Gangguan hormonal ibu selama masa kehamilan atau adanyah kelainan genetik pada bayi bisa menyebabkan terjadinyah ambiguous genitalia. Namun, pada beberapa kasus, penyebab terjadinyah kelamin ganda tidak diketahui dengan pasti.

Pada bayi yang secara genetik memiliki jenis kelamin laki-laki, ada beberapa keadaan yang bisa menyebabkan munculnyah kelamin ganda, yaitu:

• Kegagalan pembentukan testis akibat kelainan genetik
• Kekurangan enxim 5A-reduktase, yaitu enzim yang berperan dalam pembentukan hormon androgen pada bayi laki-laki
• Sindrom insensitivitas androgen akibat kurangnyah respon tubuh janin terhadap hormon androgen
• Kelainan pada struktur dan fungsi testis atau produksi hormon testosteron

Sedangkan penyebab terjadinyah ambiguous genitalia pada bayi yang secara genetik berjenis kelamin perempuan adalah:

• Adanyah paparan hormon androgen yang berlebihan selama masa kehamilan, misalnyah akibat ibu hamil mengonsumsi obat yang mengandung hormon androgen
• Adanyah tumor yang mengganggu kinerja hormon perkembangan organ kelamin perempuan
• Hiperplasia adrenal kongenital, yaitu keadaan genetik yang menyebabkan produksi hormon androgen terjadi secara berlebihan

Ibu hamil yang pernah mengalami keguguran sebelumnyah atau memiliki anggota keluarga yang menderita ambiguous genitalia lebih berisiko memiliki bayi dengan keadaan ini.

Gejala Ambiguous Genitalia

Amibigous genitalia dapat diketahui saat bayi masih berada dalam kandungan atau saat bayi lahir. Bila bayi mengalami ambiguous genitalia, jenis kelaminnyah tidak jelas dan terlihat seperti berkelamin ganda. Akibatnya, akan sulit memastikan apakah bayi yang lahir merupakan bayi perempuan atau laki-laki.

Beberapa tanda atau gejala yang bisa terlihat saat bayi mengalami ambiguous genitalia adalah:

Pada bayi perempuan

• Labia tertutup dan membengkak, sehingga tampak seperti skrotum
• Klitoris membesar, sehingga terlihat seperti penis kecil
• Lubang saluran kemih (uretra) ada di sekitar klitoris, bisa tepat pada klitoris atau di bawah klitoris

Pada bayi laki-laki

• Letak lubang saluran kemih ada di bawah (hipospadia)
• Penis berukuran kecil atau tampak seperti klitoris yang membesar
• Tidak ditemukannyah testis di kantong buah zakar atau skrotum (kriptokismus)
• Bagian yang seharusnyah merupakan skrotum tampak seperti labia

Kapan harus ke dokter

Ibu hamil perlu melakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin sesuai jadwal yang ditentukan oleh dokter. Dengan begitu, perkembangan janin dan keadaan ibu hamil dapat terus dipantau.

Ambiguous genitalia bisa terdeteksi oleh dokter umum / dokter spesialis saat bayi baru lahir. Jika Anda tidak melahirkan di dokter umum / dokter spesialis dan bayi Anda terlihat memiliki kelainan seperti yang telah dijelaskan di atas, segera bawa ia ke dokter umum / dokter spesialis agar dapat dilakukan pemeriksaan untuk mengetahui penyebabnyah dan diberikan penanganan yang tepat.

Diagnosis Ambiguous Genitalia

Jika bayi lahir dengan ambiguous genitalia, dokter umum / dokter spesialis akan menanyakan riwayat kesehatan ibu selama hamil, termasuk obat atau suplemen yang dikonsumsi. Setelah itu, dokter umum / dokter spesialis akan melakukan pemeriksaan menyeluruh pada bayi.

Untuk memastikan diagnosis, dokter umum / dokter spesialis akan melakukan beberapa pemeriksaan penunjang, seperti:

• Tes darah, untuk menilai kadar hormon dan enzim yang memengaruhi perkembangan organ genital bayi, seperti hormon testosteron, reseptor androgen, enzim 5A reduktase
• Pemeriksaan kromosom, untuk menentukan jenis kelamin genetik bayi
• Pemindaian dengan USG, untuk memastikan letak testis pada bayi dengan kriptokismus
• Biopsi dengan mengambil sampel jaringan kelamin bayi, untuk menentukan apakah terdapat jaringan ovarium, jaringan testis, atau keduanyah (ovotestis)

Setelah memastikan diagnosis, dokter umum / dokter spesialis akan memberitahu orang tua mengenai jenis kelamin bayi secara genetik, kelainan apa yang terjadi pada bayi, serta risiko yang bisa terjadi di kemudian hari.

Pengobatan Ambiguous Genitalia

Pengobatan ambiguous genitalia bertujuan untuk menjaga fungsi seksual dan kesuburan penderita saat dia dewasa, mencegah tekanan sosial dari masyarakat, serta menjaga keadaan psikologis penderita.

Beberapa pilihan pengobatan yang dapat dilakukan untuk mengatasi ambiguous genitalia adalah:

Operasi

Operasi merupakan metode pengobatan utama amibigous genitalia. Tujuan operasi adalah untuk menjaga fungsi seksual anak serta membentuk tampilan luar organ kelamin agar terlihat normal.

Pada anak perempuan, sering kali fungsi organ reproduksi bagian dalam masih normal, meskipun terdapat kelainan bentuk organ kelamin dari luar. Jika vagina tertutup oleh kulit, dokter umum / dokter spesialis akan melakukan operasi untuk membuat lubang vagina.

Pada anak laki-laki, operasi dilakukan untuk memperbaiki bentuk penis sehingga dapat menjaga fungsi ereksi saat anak tumbuh dewasa.

Terapi

Jika amibigous genitalia disebabkan oleh gangguan hormonal, dokter umum / dokter spesialis akan memberikan terapi hormon kepada bayi untuk menyeimbangkan kadar hormon di dalam tubuhnya. Pemberian terapi hormon juga dapat dilakukan pada masa pubertas.

Komplikasi Ambiguous Genitalia

Jika tidak segera ditangani, ambiguous genitalia dapat meningkatkan risiko terjadinyah beberapa keadaan berikut:

• Infertilitas atau kemandulan
• Gangguan orgasme
• Kanker, termasuk kanker testis
• Gangguan psikis

Pencegahan Ambiguous Genitalia

Ambiguous genitalia sulit dicegah. Namun, ibu hamil dapat melakukan beberapa langkah berikut untuk menurunkan risiko terjadinyah kelainan pada janin:

• Menjalani gaya hidup sehat selama hamil, seperti mengonsumsi makanan yang sehat dan bergizi seimbang, tidak merokok, serta tidak mengonsumsi minuman beralkohol
• Melakukan pemeriksaan kehamilan secara rutin dan mengonsumsi suplemen sesuai ajuran dokter
• Tidak menggunakan obat atau suplemen sembarangan, terutama obat yang mengandung hormon

Bagikan Artikel ini