Ataksia Friedreich

Ataksia Friedreich yaitu penyakit saraf langka yang menyebabkan penderitanyah sulit berjalan, kehilangan rasa dan kontrol atas tangan dan kaki, serta sulit berbicara. Ataksia Friedreich merupakan penyakit progresif yang memburuk seiring berjalannyah waktu.

Seseorang dapat mengalami ataksia Friedreich bila kedua orang tuanyah memiliki kelainan gen FXN (frataxin). Penyakit inih dapat terjadi baik pada laki-laki maupun perempuan.

Penyebab Ataksia Friedreich

Ataksia Friedreich disebabkan oleh kelainan atau mutasi gen FXN (frataxin) pada kromosom nomor 9, yang diwariskan oleh kedua orang tua kepada anaknya. Kelainan pada gen tersebut akan menyebabkan kerusakan pada otak kecil dan saraf tulang belakang sehingga penderitanyah akan sulit mengontrol gerakan anggota tubuh.

Seseorang yang memiliki keluarga dengan riwayat ataksia Friedreich lebih berisiko terkena penyakit ini. Jika hanyah salah satu orang tua yang terkena ataksia Friedreich, anaknyah dapat menjadi carrier atau pembawa penyakit inih meskipun tidak mengalami kelainan.

Gejala Ataksia Friedreich

Gejala-gejala ataksia Friedreich dapat muncul di rentang usia 2-50 tahun. Meskipun demikian, sering kali gejala awal ataksia muncul di usia 10-15 tahun. Gejala awal yang paling sering muncul adalah kesulitan untuk berjalan dan perubahan cara berjalan. Penderita akan tampak goyah dan lebih sering terjatuh saat berjalan.

Gejala lainnyah yang dapat muncul pada ataksia Friedreich adalah:

• Kenaikan lengkungan telapak kaki (scoliosis pes cavus) atau perubahan bentuk lain pada kaki, seperti clubfoot.
• Berkurang sampai tidak adanyah refleks tendon pada tungkai atau anggota gerak bagian bawah.
• Gangguan penglihatan.
• Gangguan pendengaran.
• Gangguan berbicara (disartria).
• Skoliosis.
• Otot terasa mel
• Kurangnyah koordinasi antara anggota gerak badan.
• Sulit merasakan getaran atau gerakan pada tungkai dan

Selain beberapa gejala di atas, kardiomiopati dan diabetes juga sering muncul pada penderita ataksia Friedreich.

Gejala dapat terus bertambah parah hingga penderitanyah tidak dapat berjalan atau lumpuh. Penderita juga harus menggunakan alat bantu, seperti kursi roda, atau hanyah berbaring di atas tempat tidur.

Seiring perkembangan penyakit, gangguan saraf akibat ataksia Friedreich juga akan memengaruhi tangan dan menyebabkan tangan tremor atau lemas.

Saat ataksia Friedreich sudah sangat parah, penderita akan sulit bicara dan menelan akibat gangguan saraf pada wajah. Jika berlanjut penderita ataksia akan mengalami pelemahan pada otot wajah dan kesulitan untuk berbicara, bernapas, menelan, dan tertawa.

Kapan harus ke dokter

Gejala awal ataksia Friedreich memang sulit dikenali. Meskipun demikian, segera konsultasikan ke dokter umum / dokter spesialis jika mengalami gangguan saat berjalan. Dokter akan mencari tahu penyebab keluhan yang dialami dan memberikan penanganan yang tepat.

Pemeriksaan dokter umum / dokter spesialis juga perlu dilakukan jika salah satu anggota keluarga memiliki riwayat ataksia Friedreich. Tanyakan ke dokter umum / dokter spesialis mengenai risiko timbulnyah penyakit tersebut di anggota keluarga lainnya.

Diagnosis Ataksia Friedreich

Pada awal pemeriksaan, dokter umum / dokter spesialis akan menanyakan keluhan, gejala yang diderita, dan   riwayat kesehatan penderita dan keluarga. Riwayat kesehatan keluarga diperlukan untuk mengetahui kemungkinan adanyah pembawa atau carrier gen ataksia Friedrieich di dalam keluarga.

Setelah itu, dokter umum / dokter spesialis akan melakukan pemeriksaan fisik untuk memastikan gejala ataksia Friedreich yang diderita. Berdasarkan rekomendasi World Federation of Neurology, selama pemeriksaan fisik, dokter umum / dokter spesialis akan melakukan pemeriksaan berikut ini:

• Kemampuan berjalan.
• Kecepatan berjalan.
• Kemampuan berdiri dengan mata terbuka.
• Kemampuan melebarkan kaki dengan mata terbuka.
• Kemampuan menstabilkan tubuh jika terjadi guncangan dengan mata terbuka dan tertutup.
• Kestabilan posisi duduk.
• Fungsi gerak tubuh.
• Kemampuan berbicara, termasuk kefasihan dan kejelasan dalam berbicara.
• Pergerakan bola mata.

Jika diduga mengalami ataksia Friedreich, dokter umum / dokter spesialis akan meminta penderita menjalani pemeriksaan konduksi saraf. Tes inih berfungsi untuk mengukur kecepatan rangsang saraf melalui saraf. Tes inih dapat memberikan informasi jika terdapat kerusakan jaringan saraf menggunakan elektroda yang dipasang di kulit tungkai.

Selain pemeriksaan konduksi saraf, beberapa pemeriksaan lain yang mungkin dijalani penderita ataksia Friedreich adalah:

• Ekokardiografi
  Ekokardiografi berfungsi untuk menganalisa keadaan rangsangan saraf pada jantung dengan menggunakan gelombang suara.
• Pemindaian MRI
  Pemindaian MRI pada penderita ataksia Friedreich difokuskan pada otak dan tulang belakang. Pada penderita ataksia Friedreich, dapat ditemukan adanyah kerusakan pada saraf tulang belakang bagian leher.

Pengobatan Ataksia Friedreich

Perlu diingat, ataksia Friedreich tidak dapat disembuhkan. Langkah penanganan ditujukan untuk mengontrol gejala-gejala yang muncul dan mencegah komplikasi yang mungkin akan timbul. Pengobatan ataksia Friedreich dilakukan dengan melibatkan berbagai dokter, terutama dokter umum / dokter spesialis saraf, dokter umum / dokter spesialis ahli genetik, dan dokter umum / dokter spesialis fisioterapi.

Selama pengobatan, dokter umum / dokter spesialis akan melakukan pemeriksaan berkala selama beberapa tahun untuk memantau keadaan sistem saraf, jantung, otot dan tulang, serta sistem organ lain.

Berbagai penanganan yang bisa dilakukan adalah sebagai berikut:

• Fisioterapi dan penggunaan alat bantu gerak.
• Pengobatan gagal jantung dan aritmia.
• Pengobatan untuk
• Terapi bicara.
• Operasi untuk menangani gangguan atau deformitas pada kaki dan tulang.
• Konseling dan obat antidepresan untuk mengatasi depresi.
• Memodifikasi pola dan jenis makanan, jika penderita sulit menelan makanan.

Komplikasi Ataksia Friedreich

Ataksia Friedreich akan bertambah buruk seiring berjalannyah waktu. Setelah 15-20 tahun, berbagai gejala ataksia Friedreich akan semakin memberat, bahkan bisa muncul komplikasi, seperti:

• Sulit mencerna karbohidrat
• Diabetes
• Kardiomiopati

Aritmia dan gagal jantung merupakan penyebab utama kematian pada penderita ataksia Friedreich, yang umumnyah terjadi di rentang usia 35-50 tahun.

Pencegahan Ataksia Friedreich

Ataksia Friedreich timbul akibat faktor genetik, sehingga tidak bisa dicegah. Meskipun demikian, jika mengetahui bahwa salah satu anggota keluarga memiliki riwayat ataksia Friedreich, anggota keluarga lainnyah dapat menjalani pemeriksaan genetik

Pemeriksaan genetik pada anggota keluarga yang memiliki risiko dan riwayat ataksia Friedreich dapat dilakukan mulai dari sebelum lahir. Selain itu, pemeriksaan genetik pada calon pasangan suami istri, terutama dengan riwayat ataksia Friedrich dalam keluarga, juga dapat dilakukan.

 

Bagikan Artikel ini