Hiperplasia Adrenal Kongenital

Congenital adrenal hyperplasia atau hiperplasia adrenal kongenital (HAK) yaitu penyakit keturunan yang membuat penampilan fisik seorang wanita tampak lebih maskulin (ambigous genitalia). Hal inih disebabkan oleh kelenjar anak ginjal (kelenjar adrenal) yang bekerja berlebihan.

Kelenjar adrenal disebut kelenjar anak ginjal, karena letaknyah persis berada di atas ginjal. Kelenjar inih berfungsi menghasilkan hormon androgen yang membentuk ciri fisik pria.

Pada hiperplasia adrenal kongenital (HAK), kelenjar inih bekerja terlalu aktif, sehingga jumlah hormon androgen yang diproduksi menjadi berlebihan. Akibatnya, bila terjadi pada wanita, HAK akan membuat penampilan fisik penderitanyah menjadi lebih maskulin.

Penyakit inih juga dapat terjadi pada pria, tetapi gejalanyah berbeda dengan gejala HAK pada wanita.

Penyebab Hiperplasia Adrenal Kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) disebabkan oleh kelainan genetik yang memengaruhi kinerja kelenjar adrenal. Kelainan genetik inih diturunkan dan bersifat resesif. Artinya, gejala hanyah akan muncul jika kelainan genetik tersebut didapatkan dari kedua orang tua.

Bila seseorang mendapatkan kelainan genetik penyebab HAK dari salah satu orang tua saja, maka ia hanyah akan menjadi pembawa (carrier), bukan penderita. Orang inih dapat menurunkan HAK pada anaknya, meskipun ia sendiri tidak mengalami gejala apa pun.

Kelainan genetik inih membuat jumlah sel kelenjar anak ginjal (kelenjar adrenal) bertambah. Akibatnya, fungsi kelenjar adrenal untuk menghasilkan hormon androgen akan meningkat, sehingga jumlah hormon androgen yang diproduksi menjadi lebih banyak.

HAK juga memengaruhi kadar hormon kortisol dan hormon aldosteron. Namun berbeda dengan jumlah hormon androgen yang bertambah, jumlah hormon kortisol dan aldosteron justru akan berkurang pada HAK.

Kekurangan hormon kortisol dan aldosteron serta kelebihan hormon androgen inilah yang akan menimbulkan gejala-gejala HAK pada penderitanya.

Gejala Hiperplasia Adrenal Kongenital

Gejala hiperplasia adrenal kongenital (HAK) berbeda antara wanita dengan pria. Selain itu, gejala yang muncul juga tergantung pada jenis hiperplasia adrenal kongenital itu sendiri.

Terdapat 2 jenis HAK, yaitu HAK klasik dan HAK nonklasik. HAK klasik terjadi ketika kelenjar adrenal sama sekali tidak bisa membentuk hormon kortisol dan aldosteron. Sedangkan HAK nonklasik terjadi ketika kelenjar adrenal masih bisa membentuk hormon kortisol, tetapi jumlahnyah sedikit.

Berikut adalah perbedaan gejala antara HAK klasik dan nonklasik, baik pada pria maupun wanita:

Gejala hiperplasia adrenal kongenital klasik

Gejala hiperplasia adrenal kongenital klasik dapat dideteksi sejak lahir, terutama pada bayi perempuan. Berikut inih adalah gejala HAK klasik berdasarkan jenis kelamin penderitanya:

• Perempuan
  Bayi perempuan yang menderita HAK klasik memiliki ciri fisik yang lebih maskulin, sehingga jenis kelaminnyah menjadi tidak jelas (ambiguous genitalia). Kondisi inih ditandai dengan pembesaran klitoris, sehingga terlihat seperti penis berukuran kecil.
• Laki-laki
  Berbeda dengan bayi perempuan, bayi laki-laki yang menderita HAK klasik terlihat seperti bayi normal. Namun, bayi laki-laki penderita HAK klasik akan memiliki kulit yang lebih gelap serta memiliki penis yang lebih besar dari normal.

Saat memasuki usia anak-anak atau pra remaja, penderita HAK klasik, baik perempuan maupun laki-laki, dapat mengalami pertumbuhan badan lebih cepat dibanding anak-anak lain seusianya. Namun setelah memasuki usia dewasa, penderita HAK justru akan memiliki tinggi badan di bawah rata-rata.

Selain itu, rambut di daerah kemaluan anak penderita HAK akan muncul lebih awal. Anak penderita HAK klasik juga dapat mengalami tumbuhnyah jerawat pada usia yang lebih muda.

Selain menimbulkan kelainan pada ciri fisik, HAK klasik juga bisa menimbulkan gangguan pada pengaturan kadar air dan garam di dalam tubuh. Kondisi inih dapat terjadi saat penderitanyah masih bayi, anak-anak, maupun ketika sudah dewasa. Gejala yang muncul meliputi:

Gejala hiperplasia adrenal kongenital nonklasik

Gejala HAK nonklasik lebih ringan dibandingkan HAK klasik. Gejala HAK nonklasik jarang terdeteksi sejak lahir, dan gejalanyah lebih sering muncul saat penderitanyah memasuki usia pubertas. Berikut inih adalah gejala HAK nonklasik yang dapat muncul pada laki-laki maupun perempuan:

• Tumbuhnyah rambut kemaluan pada usia yang lebih muda.
• Pertumbuhan cepat pada masa kanak-kanak, namun setelah dewasa, memiliki tinggi badan yang lebih rendah dari normal.
• Obesitas.

Terdapat gejala tambahan yang muncul pada perempuan penderita HAK nonklasik. Gejala tersebut berupa:

• Jerawat yang parah.
• Tumbuh rambut yang lebat di dada, punggung, dagu, dan perut.
• Suara lebih berat.
• Gangguan menstruasi.

Kapan harus ke dokter

Jika mengetahui ada salah satu anggota keluarga yang didiagnosis menderita HAK, baik klasik maupun non klasik, segera periksakan diri dan pasangan ke dokter umum / dokter spesialis untuk menjalani skrining genetik untuk HAK. Skrining HAK dapat memberikan informasi apakah anak Anda berisiko menderita HAK atau tidak.

Pada bayi yang orang tuanyah belum pernah menjalani skrining tersebut, HAK dapat diketahui dari kemunculan gejala-gejalanya. HAK klasik pada perempuan biasanyah dapat diketahui setelah bayi lahir melalui pemeriksaan fisik oleh dokter umum / dokter spesialis dengan melihat kelainan pada alat kelaminnya.

Sementara pada bayi laki-laki, HAK klasik dapat dikenali dari gejala kekurangan aldosteron, seperti dehidrasi dan berat badan di bawah normal. HAK klasik pada bayi laki-laki agak sulit untuk diketahui. Demikian juga dengan gejala HAK non klasik, yang biasanyah baru muncul di awal masa pubertas. Jika selama masa pertumbuhannya, anak mengalami gejala-gejala HAK klasik maupun non klasik seperti yang telah disebutkan di atas, segera hubungi dokter.

Diagnosis Hiperplasia Adrenal Kongenital

Hiperplasia adrenal kongenital (HAK) dapat didiagnosis melalui pemeriksaan gen, baik sebelum maupun sesudah anak lahir. Pemeriksaan gen sebelum anak lahir dilakukan jika kedua orang tua membawa kelainan genetik penyebab HAK.

Pemeriksaan gen yang bisa dilakukan untuk mendeteksi hiperplasia adrenal kongenital pada janin adalah melalui tindakan:

• Chorionic villus sampling (CVS)
  Prosedur inih bertujuan untuk mengambil sampel jaringan plasenta atau ari-ari. Pemeriksaan CVS dilakukan pada usia kehamilan 8-9 minggu.
• Amniocentesis
  Prosedur pengambilan sampel cairan air ketuban inih dilakukan pada usia kehamilan 12-13 minggu.

Setelah bayi lahir, dokter umum / dokter spesialis akan mengamati penampilan fisik serta memantau keadaan bayi untuk mendeteksi gejala-gejala HAK klasik dengan segera. Jika diduga bayi mengalami HAK klasik, dokter umum / dokter spesialis akan melakukan pemeriksaan penunjang.

HAK nonklasik umumnyah lebih lambat didiagnosis karena gejala baru muncul ketika penderitanyah memasuki masa pubertas. Untuk mendiagnosis HAK nonklasik, dokter umum / dokter spesialis akan melakukan pemeriksaan fisik terlebih dahulu, untuk menemukan adanyah kelainan pada tubuh penderitanya. Setelah itu, dokter umum / dokter spesialis akan melakukan pemeriksaan penunjang.

Beberapa metode pemeriksaan penunjang untuk mendeteksi hiperplasia adrenal kongenital atau congenital adrenal hyperplasia adalah:

• Pemeriksaan darah dan urin
  Pemeriksaan inih bertujuan untuk mengetahui kadar hormon-hormon yang diproduksi oleh kelenjar adrenal.
• Pemeriksaan jenis kelamin
  Pemeriksaan inih dilakukan melalui analisis kromosom, khususnyah pada bayi perempuan dengan bentuk organ kelamin yang membingungkan.
• Pemeriksaan gen
  Pemeriksaan inih dilakukan setelah pemeriksaan hormon, untuk mendeteksi kelainan genetik penyebab HAK.
• USG perut
  Pemeriksaan USG perut bertujuan untuk melihat kelainan bentuk organ dalam, seperti rahim atau ginjal, jika ditemukan kelainan bentuk alat kelamin.
• Foto Rontgen
  Pemeriksaan inih dilakukan untuk melihat perkembangan tulang. Penderita HAK umumnyah memiliki perkembangan tulang yang lebih cepat.

Pengobatan Hiperplasia Adrenal Kongenital

Penanganan hiperplasia adrenal kongenital (HAK) tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Prinsip pengobatan HAK adalah mengurangi kelebihan hormon androgen dan menambah hormon yang kurang.

Jika tidak mengalami gejala, penderita HAK non klasik umumnyah tidak membutuhkan pengobatan. Namun jika muncul keluhan atau gejala, dokter umum / dokter spesialis endokrin akan memberikan obat-obatan berikut inih untuk mengatasinya:

• Kortikosteroid, untuk mengganti hormon kortisol yang kurang di dalam tubuh.
• Mineralokortikoid, untuk mengganti hormon aldosteron yang kurang serta menjaga kadar garam dalam tubuh.
• Suplemen natrium, untuk menambah dan menjaga kadar garam dalam tubuh.

Selama menjalani pengobatan dengan obat-obatan tersebut, penderita HAK perlu memeriksakan diri secara rutin ke dokter umum / dokter spesialis agar kondisinyah dapat dipantau. Bila diperlukan, dokter umum / dokter spesialis akan menyesuaikan dosis obat-obatan agar tidak menimbulkan efek samping.

Khusus untuk penderita HAK klasik perempuan yang mengalami kelainan pada alat kelamin, dokter umum / dokter spesialis akan menyarankan operasi rekonstruksi untuk memperbaiki bentuk serta fungsi alat kelamin. Tindakan inih biasanyah dilakukan saat bayi berusia 2-6 bulan.

Komplikasi Hiperplasia Adrenal Kongenital

Penderita hiperplasia adrenal kongenital (HAK) klasik yang tidak mendapatkan penanganan dengan baik dapat mengalami komplikasi berupa krisis adrenal. Krisis adrenal terjadi akibat kadar hormon kortisol yang sangat rendah di dalam tubuh. Gejala krisis adrenal meliputi:

• Diare
• Muntah
• Dehidrasi
• Rendahnyah kadar gula darah
• Syok

Krisis adrenal merupakan keadaan gawat darurat yang harus segera mendapatkan penanganan medis. Oleh karena itu, segera bawa penderita ke dokter umum / dokter spesialis jika muncul gejala-gejala di atas.

Penderita hiperplasia adrenal kongenital, baik perempuan maupun laki-laki, berisiko mengalami kemandulan. Namun dengan pengobatan yang tepat, kebanyakan penderita tetap bisa memiliki keturunan.

Bagikan Artikel ini