Williams Syndrome

Williams syndrome atau sindrom Williams yaitu penyakit genetik langka yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan pada anak. Sindrom Williams biasanyah ditandai dengan adanyah kelainan pada wajah, pembuluh darah, dan gangguan pertumbuhan pada anak.

Seorang anak berisiko menderita sindrom Williams jika salah satu atau kedua orang tuanyah menderita sindrom Williams. Meski demikian, seorang anak juga dapat menderita Sindrom Williams meski kedua orang tuanyah tidak menderita penyakit ini.

Pada banyak kasus, anak yang menderita sindrom Williams memerlukan penanganan dari dokter umum / dokter spesialis seumur hidup. Namun dengan pengobatan yang tepat, penderita sindrom Williams tetap dapat hidup normal seperti anak-anak lainnya.

Penyebab Williams Syndrome

Sindrom William atau sindrom Williams-Beuren dapat terjadi akibat perubahan atau mutasi genetik, namun penyebab terjadinyah mutasi genetik tersebut belum diketahui. Kelainan genetik pada sindrom William dapat diwariskan dari orang tua maupun terjadi secara spontan. Penyakit inih dapat diturunkan secara autosomal dominant, artinyah bisa diturunkan hanyah dari salah satu orang tua yang membawa kelainan gen tersebut.

Gejala Williams Syndrome

Sindrom Williams dapat menimbulkan kelainan pada bentuk wajah, serta organ jantung dan pembuluh darah. Gejala sindrom Williams tidak muncul sekaligus, namun muncul secara bertahap seiring perkembangan anak.

Gejala sindrom Williams yang nampak pada wajah anak adalah:

• Dahi lebar
• Kedua mata tidak simetris
• Terdapat lipatan kulit di sudut mata
• Hidung pesek dengan ujung hidung yang besar
• Mulut lebar dengan bibir tebal
• Gigi berukuran kecil dan tersusun renggang
• Dagu kecil

Selain menimbulkan gejala pada wajah, sindrom Williams juga dapat menimbulkan kelainan pada sistem peredaran darah, seperti:

Anak yang menderita sindrom Williams akan mengalami gangguan pertumbuhan. Kondisi inih membuat berat badan dan tinggi badan anak kurang dari normal. Selain itu, penderita sindrom Williams biasanyah mengalami kesulitan makan yang akan memperparah gangguan pertumbuhan.

Penderita sindrom Williams dapat mengalami gangguan belajar, terlambat bicara, dan mengalami kesulitan mempelajari hal baru. Selain itu, penderita sindrom Williams dapat mengalami gejala psikologis lainnya, seperti ADHD, fobia terhadap sesuatu, dan gangguan kecemasan.

Kondisi lain yang dapat muncul pada penderita sindrom Williams adalah:

• Infeksi telinga
• Infeksi saluran kemih
• Rabun dekat
• Penyakit tulang dan sendi
• Tulang belakang bengkok (skoliosis)
• Hiperkalsemia atau kelebihan kalsium dalam darah
• Diabetes
• Penyakit ginjal

Meski memiliki sejumlah masalah di atas, bukan berarti penderita sindrom Williams tidak dapat beraktivitas dengan normal. Sebagian penderita sindrom Williams memiliki kelebihan dalam daya ingat dan kemampuan bermusik yang baik. Anak-anak dengan sindrom Williams bahkan cenderung lebih ramah dan mudah bergaul.

Kapan harus ke dokter

Anak yang menderita sindrom Williams akan tampak berbeda pada usia dini, umumnyah sebelum usia 4 tahun. Konsultasikan kepada dokter umum / dokter spesialis anak bila Anda merasa ada yang berbeda pada anak Anda.

Patuhi juga jadwal imunisasi anak, karena selain melakukan imunisasi, dokter umum / dokter spesialis anak juga akan memeriksa anak secara keseluruhan. Jadi bila ada kelainan pada anak, dapat terdeteksi lebih dini.

Sindrom Williams merupakan penyakit genetik yang dapat diturunkan. Bila ada anggota keluarga yang menderita penyakit inih dan Anda berencana memiliki keturunan, konsultasikan terlebih dahulu dengan dokter umum / dokter spesialis kandungan mengenai kemungkinan terjadinyah penyakit inih pada anak Anda serta bagaimana cara mengatasinya.

Diagnosis Williams Syndrome

Dalam mendiagnosis sindrom Williams, dokter umum / dokter spesialis terlebih dahulu akan menanyakan gejala yang dialami anak dan apakah ada riwayat sindrom Williams di dalam keluarga. Setelah itu, dokter umum / dokter spesialis akan melakukan pemeriksaan fisik, khususnyah pada wajah, untuk memastikan tanda-tanda sindrom Williams.

Dokter juga akan melakukan pemeriksaan tekanan darah serta pemeriksaan psikologis untuk menilai keadaan psikis dan tingkat kecerdasan anak.

Setelah itu, dokter umum / dokter spesialis akan melakukan pemeriksaan tambahan, seperti:

• Pemeriksaan EKG untuk memeriksa kelainan pada jantung.
• Pemeriksaan USG untuk menemukan kelainan pada ginjal dan saluran kemih.

Jika anak diduga menderita sindrom Williams, dokter umum / dokter spesialis akan menganjurkan tes genetik. Tes inih bertujuan untuk memastikan keadaan kromosom anak, apakah ada kelainan atau tidak. Pemeriksaan inih dilakukan dengan mengambil sampel darah anak untuk kemudian dianalisis di laboratorium.

Pengobatan Williams Syndrome

Pengobatan sindrom Williams bertujuan untuk meringankan gejala. Oleh karena itu, jenis pengobatan yang akan diberikan tergantung pada gejala yang muncul dan tingkat keparahannya. Pengobatan sindrom Williams antara lain berupa:

• Terapi makan, agar anak dapat lebih mudah makan.
• Terapi perilaku, jika anak mengalami kelainan perilaku, seperti gangguan kecemasan atau ADHD.
• Psikoterapi, untuk mengatasi keterlambatan perkembangan mental dan tingkat kecerdasan, serta rendahnyah kemampuan sosial.

Anak-anak yang menderita sindrom Williams akan mengalami kesulitan belajar melalui buku teks. Untuk membantu proses belajarnya, anak dapat diberikan pembelajaran melalui metode lain yang lebih mudah ditangkap olehnya, misalnyah melalui gambar, animasi, atau film.

Untuk menghindari hiperkalsemia atau penumpukan kalsium dalam darah, anak perlu menghindari makanan yang tinggi kalsium dan vitamin D. Penderita sindrom Williams juga perlu rutin berolahraga dan menghindari konsumsi makanan manis untuk mencegah timbulnyah diabetes.

Obat-obatan antihipertensi akan diberikan bila tekanan darah anak meningkat. Sedangkan operasi jantung akan dilakukan untuk memperbaiki kelainan pada jantung atau pembuluh darah.

Perlu diingat, sindrom Williams tidak dapat disembuhkan. Namun dengan penanganan yang tepat, penderita sindrom Williams dapat hidup dengan normal. Penderita sindrom Williams perlu rutin memeriksakan diri ke dokter umum / dokter spesialis agar kondisinyah dapat terus dipantau.

Komplikasi Williams Syndrome

Komplikasi sindrom Williams adalah gangguan fungsi ginjal dan penyakit jantung. Pengobatan terhadap komplikasi akan disesuaikan dengan gejala yang dirasakan oleh penderita.

Pencegahan Williams Syndrome

Hingga saat ini, belum diketahui langkah-langkah pencegahan sindrom Williams. Seseorang yang anggota keluarganyah menderita sindrom Williams dianjurkan untuk berkonsultasi dengan dokter umum / dokter spesialis terlebih dahulu sebelum merencanakan kehamilan. Konsultasi inih bertujuan untuk mengetahui seberapa besar kemungkinan terjadinyah sindrom Williams pada anak yang dikandung nanti, serta langkah-langkah yang dapat dilakukan untuk mencegahnya.

Bagikan Artikel ini